El síndrome de Marden Walker es una enfermedad rara del tejido conectivo, un raro trastorno genetico. El síndrome afecta mas a varones que a mujeres.
Aunque el mecanismo patológico del síndrome de Marden Walker es desconocido, puede ser causada por un defecto genético que se manifiesta como un mecanismo molecular disfuncional en las primarias cilios estructuras de la célula Los defectos de los cilios afectan adversamente "numerosas vías de señalización criticas de desarrollo" indispensables para el desarrollo celular.
Síntomas:
- 75% de los niños con SMW tiene blafarofimosis (es una malformación debida a una considerable reducción en las medidas verticales y horizontales de la hendidura palpebral), boca pequeña, micrognatia, cifosis/escoliosis cubital, synostose radio y múltiples contracturas.
- Tienen retraso grave del desarrollo: contracturas congénitas y blefarofimosis deben estar presentes en todos los pacientes.
- 2 de cada 3 de los siguientes síntomas debe manifestarse: el crecimiento post natal, rostros como mascaras, retraso y disminución de la masa muscular.
- Algunos pueden requerir muestras adicionales como: micrognatia, paladar hendido, orejas de implantación baja.
- Los síntomas de SMW normalmente se diagnostica durante el periodo de recién nacido.
- Movimientos limitados de piernas, brazos, manos y pies.
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